Genetik Taşıyıcılık Testi
Genetik Taşıyıcılık Testi : Ülkemizde her evli 4 çiftten birinin akraba olması, genetik hastalıklar için ciddi bir tehlike oluşturmaktadır. Genetik hastalıklı bebek riskinin önüne geçmek için genetik taşıyıcılık testi yaptırmak mümkündür.
Taşıyıcı kimdir?
Tüm bireyler, tüm genlerin iki kopyasını taşımaktadır. Resesif kalıtım gösteren hastalıklarda ilgili genlerin bir kopyasında mutasyon görülen bireyler ‘taşıyıcı’ olarak adlandırılmaktadır.
Taşıyıcı bireylerde mevcut olan gizli hastalıklara ait genlerin analiz edilmesini sağlayan genetik taşıyıcılık testi artık ülkemizde de yapılmaktadır.
Genetik hastalıklar sağlıklı bireylerde gizli olarak taşınmaktadır. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkemizde aynı hastalığı taşıyan bireylerin sahip olduğu çocuklarda genetik hastalıklara rastlanmaktadır. Bu ciddi bir tehlikedir. Günümüz teknolojisi sayesinde bu tür taşıyıcılıkların tespit edilmesi kolaylaşmış ve genetik hastalıklı bebek riskinin önüne geçilebilmiştir. Bunu sağlayan ise genetik taşıyıcılık testidir.
CarrierMap testi ile yaklaşık olarak 200 genetik hastalıkta sık rastlanan mutasyonlar (genetik bozuklukların) taranmaktadır. Bu genetik tarama testi (CarrierMap) yalnızca taşıyıcı olup olmadığınız sonucu verir. Söz konusu hastalığın çocuğunuzda çıkıp çıkmayacağına dair bir bilgi vermez.
Çığır açan tarama testi: genetik taşıyıcılık testi (CarrierMap) ile ilgilili sık sorulan sorular nelerdir?
Genetik hastalıkların en önemli nedeni akraba evliliklerinin yapıldığı ülkemizde de kullanılmaya başlanan; 200`den fazla ve sıklıkla karşılaşılan genetik hastalıkların taranması için yapılan CarrierMap hakkında ne kadar bilgi sahibisiniz? ya da Bu test ile ilgili merak ettikleriniz neler? Yazımızın devamında genetik taşıyıcılık testi ile ilgili tüm sorularınıza yanıt bulabilirsiniz.
Genetik taşıyıcılık testi (CarrierMap) nedir?
Bebekte genetik hastalığa rastlama riski öngörülmüş ise genetik hastalıkları tarama amaçlı olarak yapılan bu test; CarrierMap olarak adlandırılmaktadır.
CarrierMap testi ne için yapılmaktadır?
Genetik hastalığı olan bir bebek sahibi olmamak için yapılmaktadır. Her ne kadar akraba evliliklerinde bu risk fazla olsa da aile öyküsü ve klinik belirtiler olmaksızın genetik bir hastalığı bulunan bir çocuğa sahip olabilme riski mevcuttur.
CarrierMap testi kimlere yapılmaktadır?
Çocuk sahibi olmak isteyen her çifte yapılabilirken , özellikle riskli grup sayılan akraba evliliği yapan çiftlerde CarrierMap büyük bir öneme sahiptir.
CarrierMap testi ile sorun saptanırsa çözümü nedir?
Tarama testinde genetik bir hastalık taşıdığınız sonucu çıkarsa ve özelikle de kadın ve erkek de de bu durum mevcutsa genetik hastalığı olmayan sağlıklı bir çocuk sahibi olabilmeniz için tüp bebek tedavisi PGD işleminden geçmeniz çözüm sağlayacaktır.
Embriyoda genetik tanı (preimplantasyon genetik tanı) yöntemi
Genetik bilimindeki gelişmeler; tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyolarda dahi genetik incelemelerin yapılmasına imkan sağlamaktadır. Bu genetik incelemenin adı: embriyoda genetik tanı (preimplantasyon genetik tanı) yöntemidir.
Gebelik öncesi genetik tanı işlemi; embriyolardan 1 ya da 2 tane hücre alınması ile yapılmaktadır. Bebekteki sayısal ve yapısal yönden olası kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (kistik fibrozis, talasemi, orak hücreli anemisi gibi) tanısı bu işlem ile koyulabilmektedir. Bu tanı işlemi sayesinde genetik hastalık olmayan ve sağlıklı embriyoların anne adayına transferi sağlanabilmektedir.
Genetik hastalıkların tarandığı CarrierMap testi ve gebelik:
Mevcut olarak uygulanan genetik taşıyıcılık testinde pek çok genetik hastalık ve bu hastalıklara ait olan mutasyonlar taranmaktadır. Hali hazırda geliştirilmeye devam eden CarrierMap testinde taranacak hastalık sayısının daha da artırılması hedeflenmektedir.
Test sayesinde gebelik planlayan eşlerde çekinik genler ile aktarılan genetik hastalıkları taşıyıp taşımadıkları saptanmaktadır. CarrierMap te çekinik olarak kalıtılan ve taşıyıcı bireylerde gizli olan hastalıklara ait genler toplu olarak analiz edilmektedir. Bu toplu analiz sayesinde birçok genetik hastalığın genleri aynı anda ve tek seferde taranmaktadır. CarrierMap Akdeniz anemisi hastalığı için yapılan tarama testine benzetebiliriz. Ancak bu iki test arasındaki en önemli fark genetik taşıyıcılık testinde tek bir hastalık değil aynı anda yüzlerce hastalığı test edebilmekte ve genetik şifredeki bozukluk da (mutasyonu) kontrol edilebilmektedir.
Yapılan genetik taşıyıcılık testi sonrası gebelik durumu:
CarrierMap; genetik hastalık taşıdığı saptanan kişinin eşi de aynı hastalık için taranmaktadır. Eğer eşte de aynı genetik hastalık saptanırsa bu çift bebek sahibi olmadan önce önlem alınmaktadır. Söz konusu durumda eşler bebek sahibi olmayı isterlerse tüp bebek programına alınır. Embriyoları işlemden geçirilir ve içlerinden hastalık taşımayan embriyolar seçilir ve anne bu embriyo transfer edilir. CarrierMap testi ve tüp bebek tedavisi ile anne genetik hastalığı olmayan bebek doğurmuş olur. Henüz bebek sahibi olmayan eşler de yapılabilir gibi bir kural söz konusu değil. Daha önceden genetik hastalıklı çocuk sahibi olanlarda da genetik taşıyıcılık testi yapılabilmektedir.
